豌豆是粮菜饲绿肥兼用的北方一年生和南方越年生冷季食用豆类作物，具有丰富的营养价值和显著的生态优势，在世界范围内广泛种植。自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的模式植物，受到了学界和公众的广泛关注。然而，豌豆基因组非常大，组装起来相当复杂，豌豆高质量基因组精细物理图谱一直未能完成，严重阻碍了豌豆的理论和应用研究。
该研究团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号”，基于多种先进测序技术，整合优化多种组装策略，提供了显著改进的豌豆高质量精细物理图谱和注释。“中豌6号”基因组组装大小约为3.8Gb，综合多种基因组组装评估方法，一致证明该基因组在复杂重复区域和转座子连续性、准确性和完整性方面都有优异表现。
研究人员还揭示了118个栽培和野生豌豆种质的基因组变异式样，解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，证明了埃塞俄比亚豌豆是与野生豌豆和栽培豌豆不同的独立物种，为豌豆起源驯化提供了新的见解。研究分析鉴定出了25个与12个豌豆重要农艺性状相关的数量性状位点（QTLs），还发现了两个先前已知的控制粒型（圆粒/皱粒）和株高（高/矮）的孟德尔基因R和Le，以及一个与荚型（硬荚/软荚）相关的候选基因。
同时，研究构建了包含116个栽培和野生豌豆种质的泛基因组，聚类生成了112,776个泛基因簇，在豌豆属下不同物种之间显示出差异显著的存在/缺失变异（PAV）模式和功能富集，其中，野生豌豆和埃塞俄比亚豌豆中特有的泛基因显示出明显不同的功能富集，表明它们在未来作为豌豆育种资源的重要潜力。
该成果的发表恰逢孟德尔诞辰200周年，豌豆高质量参考基因组和泛基因组的发布，拓宽了人们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆种质资源和育种改良研究提供了宝贵的基因组资源。
该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、食用豆现代产业技术体系、作物种质资源保护和中国农业科学院科技创新工程等项目的支持。（通讯员卫斐）
文章链接：https://doi.org/10.1038/s41588-022-01172-2
2022年9月28日
来源：中国农业科学院作物科学研究所
